Děsivý TCS syndrom nesnižuje inteligenci. Matka bojuje proti předsudkům

PJ trpí Collinsovým syndromem.
PJ trpí Collinsovým syndromem.

Kouri se stala maminkou velice mladá, bylo jí dvacet let. Těhotenství probíhalo bez komplikací, ale po úmorném porodu bylo jasné, že něco není v pořádku. Kdyby nastávající rodiče podstoupili genetické testy, zjistilo by se, že PJ trpí vzácnou chromozomální mutací. Ta způsobuje Treacher Collinsův syndrom.

Postižení na první pohled

O nemoci se poprvé zmínil britský oftalmolog už v roce 1900. Jedná se o postižení s rizikem dědičnosti přes 50 procent. Kognitivní funkce člověka nejsou sice ohroženy, ale onemocnění způsobuje řadu vizuálních anomálií, kterými jsou: šikmé oči, zapadlá brada, rozštěp čelisti nebo rtu, deformace uší a s nimi spojená hluchota, problémy s dýcháním a další. Současná medicína nabízí jen operativní řešení, které je ale vysoce rizikové a nezaručuje úspěch. Vzhledem k tomu, že pacient je jinak zdravý a vnímá jako každý jiný člověk, bývá jedním z největších problémů společenské vyčlenění.

Jeden z mnoha

PJ má za sebou několik operací a spousta zákroků ho ještě čeká. Díky pravidelné rehabilitaci a logopedickým cvičením se rodičům daří mírnit jeho postižení. Bez naslouchátka se sice neobejde, jsou ale i chvíle, kdy nemusí používat přístroj na podporu dýchání. PJ patří k těm šťastnějším, kteří mohou se svými blízkými prožít plnohodnotný život.

Lepší nevidět

Kouri se ale děsí dne, kdy její syn nastoupí do školky. Nedávno totiž na sociálních sítích narazila na několik skupin, kde se to nevybíravými komentáři na účet postižených (Collinsův syndrom nevyjímaje) jen hemžilo. Byla jim dokonce přána smrt. Obratem kontaktovala policii, ale ta nepovažovala příspěvky na internetu za dostatečný důkaz a celý případ smetla ze stolu.

Mladá žena ale ve svém úsilí nepolevuje a dává dohromady skupinu matek, kterým není osud dětí lhostejný. Do toho podporuje charitu a nastřádala už přes 60 tisíc dolarů, které jsou určeny k léčbě Collinsova syndromu. Společně se synem jezdí do školek a škol, kde ukazuje, že postižené dítě není na obtíž, ale je stejně věrným a vnímavým kamarádem jako všichni ostatní.

Další články

čtenářů si právě čte tento článek


Akční letáky