Downův syndrom a další vady: Stojí za nimi obezita matky i vysoký věk otce

Prohlédněte si všechny fotografie (10)

Až do 70. let jsme o prenatálním životě nevěděli nic. Neměli jsme potuchy o tom, jak se dítě v děloze vyvíjí, co tam vlastně dělá. Teprve s pozdějším nástupem zobrazovacích metod jsme poprvé vstoupili do života před životem. Medicínu obohatily termíny jako prenatální diagnostika, prenatální terapie, prenatální operace. Fetální medicína je v lékařství revolucí. Znamená mnoho zachráněných životů i mnoho životů, jimž nebyla dána šance.

Co se děje s tělem po porodu, zjistíte v galerii. 

Přibývá diagnostik Downova syndromu. Není divu. Průměrný věk rodiček stoupá a přivést na svět dítě ve čtyřiceti, ba ještě později, už nevzbuzuje údiv. Jenže prakticky se už s dětmi majícími Downův syndrom nesetkáváme. Může za to právě prenatální diagnostika. Včasné konstatování lékaře: „Vaše dítě nebude zcela zdravé.“

VE 12. TÝDNU VÍME VŠE

To, že dnes z vrozených vývojových vad nejčastěji diagnostikujeme právě Downův syndrom, potvrzuje i MUDr. Antonín Šípek z Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze.

„Opravdu nejčastěji diagnostikujeme syndromy ze skupiny tzv. chromozomových aberací, jakou je Downův syndrom. Pokud jde o strukturní vady orgánů, pak jsou často detekovány například vývojové vady srdce nebo ledvin.“

Profesor MUDr. Pavel Calda, CSc., je vedoucí Centra fetální medicíny na Gynekologicko-porodnické klinice 1. LF UK a VFN v Praze a říká: „Částečně jsme obrátili pyramidu prenatální péče. Za zásadní považujeme vyšetření ve 12. týdnu těhotenství. Plod v té době měří od hlavičky k zadečku sedm osm centimetrů. Ale my už vyloučíme více jak 50 % vrozených vad. S velmi vysokou pravděpodobností zjistíme nejzávažnější chromozomální poruchy a zároveň jsme schopni stanovit konkrétní riziko závažných těhotenských komplikací, jako preeklamsie, růstová retardace, odumření plodu. Odhadneme i riziko předčasného porodu.“

Zjištění případného nebezpečí, které plod ohrožuje, má za následek obvykle fakt, že žena bývá intenzivně sledovaná, může se již během těhotenství podrobit terapii působící i na její nenarozené dítě a novorozenci bývá po porodu – je-li potřeba – poskytnuta okamžitá odpovídající péče ve specializovaném zařízení.

Anebo je tu možnost druhá: Budoucí matka je informací o možném poškození dítěte natolik stresovaná, že se rozhodne těhotenství ukončit.

V této souvislosti vzpomínám na svoji kamarádku, jíž před dvěma lety oznámil gynekolog, že má její očekávaný potomek poruchu srdce. Že ho s největší pravděpodobností čeká v budoucnosti martýrium po doktorech, ba operačních sálech. Kamarádka byla odjakživa proti interrupcím. Tehdy však podlehla vypjaté situaci. Teprve později, když už bylo po všem, se dostala k úplným informacím, na základě nichž zjistila, že ona vada by si sice opravdu vyžádala lékařskou péči, nicméně díky nepříliš složitému zákroku ve specializovaném kardiologickém centru by se dítě mohlo zcela uzdravit.

NEPODCEŇOVAT STÁŘÍ OTCŮ

Žijeme nezdravě, stravujeme se nezdravě, sdílíme nezdravé prostředí. Má to negativní dopad na nás i na naše budoucí děti. Potenciálních faktorů, které mohou prenatální medicínu vyburcovat na poplach, je dost.

„Mezi velmi nebezpečné patří nepochybně ty, se kterými se v populaci setkáte běžně, jako jsou například alkohol a kouření, existují i četné studie prokazující negativní vliv mateřské obezity,“ míní MUDr. Antonín Šípek. „Také některé běžně předepisované léky, například pro léčbu vysokého krevního tlaku, mohou být pro vývoj plodu potenciálně rizikové. Dá se tak shrnout, že velkým rizikovým faktorem je neplánovaná gravidita, kdy se může žena s některými rizikovými faktory dostat do kontaktu zcela neúmyslně, neboť v prvních týdnech zatím netuší, že je těhotná. Přitom první trimestr těhotenství je stran vzniku vývojových vad velmi rizikový.“

To, o čem se stále v souvislosti s možným poškozením plodu hovoří, bývá věk rodičů. Ještě donedávna se mělo za to, že hlavním rizikem je věk matky. Otec mohl klidně trpět stařeckou demencí, ale jediné riziko v této souvislosti zmiňované býval většinou fakt, že jeho spermie už nebudou z nejčilejších, pročež otěhotnění může být komplikované…Současná věda však z mnoha poruch dětí viní i starší otce.

Odborný magazín The American Journal of Human Genetics doslova napsal: „Starším otcům se rodí děti s genetickými poruchami častěji než mladým otcům. K typickým příkladům patří trpasličí vzrůst dítěte, autismus, schizofrenie či Apertův syndrom. Věk otce může souviset s rizikem předčasného porodu či potratu.“

MUDr. Šípek říká: „Vyšší věk rodičů určitým rizikem je. Existují pro to různé biologicko-genetické důvody. Obecně lze shrnout, že u matek nad 35 let věku začíná výrazněji růst riziko vzniku Downova syndromu a jiných syndromů způsobených abnormalitou v počtu chromozomů, zatímco u otců nad 40 let věku zase roste riziko vzniku nových mutací v jednotlivých genech, které se mohou projevit jako různá geneticky podmíněná onemocnění. Věkové riziko otců zůstává trochu v pozadí z toho důvodu, že je velmi obecné a prakticky nepředvídatelné – nevíte, zda a který z cca 20 000 genů bude v mužské pohlavní buňce mutován. Počet chromozomů lze vyšetřit mnohem snadněji.“

Prenatalní život.

CO BUDE DÁL?

V životě před životem se dnes orientujeme dobře. Sledujeme fyziologii i morfologii plodu, jeho možné vady, které dokážeme pojmenovat, případně léčit a vyléčit. A věda se posouvá dál. V roce 1982 provedl Dr. Michael Harrison první otevřenou operaci na lidském plodu. Pacient byl mužského pohlaví a lůno matky sdílel se sestrou-dvojčetem. Trpěl fetální hydronefrózou – blokací moči. Lékař nemocné dvojče, pupeční šňůrou stále připojené k matce, vyndal. Udělal miniaturní otvor do jeho miniaturního močového měchýře.

Do otvoru vložil katétr o průměru špagety, kterým mohla moč odtékat do plodové vody. Plodovou vodu, která samozřejmě při operaci unikala, doplnil fyziologickým roztokem a pacienta v zašitém plodovém vaku poté vložil zpět do dělohy…O dva týdny později se dvojčata narodila. Zdravá. Podobně fantastický příběh má i syn Janet Leffingwell.

Ve svém 25. týdnu byl ve filadelfském Centru fetální chirurgie částečně vyndán z dělohy, aby mu mohl dětský chirurg doktor Scott Adzick z levé plíce odstranit nádor o velikosti pomeranče, tedy třikrát větší, než byla jeho hlava. I on přežil, ačkoli se mu během operace zastavilo srdce a operatér musel orgán o velikosti desetníku povzbuzovat k životu masáží.

Každopádně fetální operace se v medicíně pro svoji rizikovost neujaly. Co se budoucnosti týče, i profesor Calda souhlasí s tím, že fetální medicína cestou klasické chirurgie nepůjde. Například tvrdí: „Zdá se, že mnohem větší problém než technika je v reprodukční medicíně etika. Celé to začíná možností přečtení kompletního genomu, reparací DNA, nástroji, které jsou k dispozici před samotným početím, jako je například preimplantační genetická diagnostika, umožňující zjistit odchylky ještě před implantací embrya do dělohy. Řadě situací tak budeme schopni zabránit, ještě než vůbec vzniknou – manipulovat se spermií i vajíčkem, buňkami zygoty. Budete-li schopná detekovat zdroj problému, který vede dejme tomu k rozštěpu páteře, tak tam tu buňku jednoduše nedáte. Možnosti současné genové diagnostiky jsou tak daleko, že jakákoli sci-fi je pořád málo,fiction‘.“

DIAGNOSTIKA DÁVÁ ŠANCI MNOHA DĚTEM, KTERÉ BY BEZ NÍ ZEMŘELY. NA DRUHÉ STRANĚ VYVOLÁVÁ ETICKÉ OTAZNÍKY.

Další články

čtenářů si právě čte tento článek


Akční letáky