Diagnóza: Vzácná choroba

Zdroj:

Osud jim dal do vínku výjimečnost. Bohužel ale nijak radostnou: trpí totiž jednou z 8 000 vzácných nemocí, které se dají vyléčit jen zřídka. Některé diagnózy dokonce ani mnozí lékaři neznají.

Největší háček těchto chorob, za nimiž většinou stojí porouchané geny, je právě fakt, že je málokdo dokáže správně diagnostikovat. Navíc se farmaceutickým firmám ne vždy vyplatí investovat do drahého vývoje léků.

Jaké to je žít s takovým údělem, nejlépe ukazují příběhy tří pacientů a jejich rodin, kteří se rozhodli promluvit. Dělají tak hlavně proto, aby dodali sílu dalším „vyvoleným“, kteří se v tuto chvíli možná teprve potýkají s podivnými příznaky nebo už si vyslechli od lékaře neradostnou zprávu.

Po nástupu do školy začaly problémy

Synovec i sestra to věděli, a přesto, že se šetřili, zemřeli mladí. Já jsem podstoupila náhradu kořene aorty a vzestupné aorty, takže riziko je o něco nižší, i když mi to může prasknout o kousek dál.

Vzhledem ke vzácnosti onemocnění je mizivá informovanost lékařů jak pečovat o pacienta s Marfanovým syndromem, což vede k podhodnocení nebo nesprávné diagnostice. Proto u sebe nosím kartičku s důležitými instrukcemi k první pomoci.“

S přibývajícím věkem se zhoršuje celkový zdravotní stav, ale změna životního stylu a šetření organismu může snížit riziko komplikací. Jitka je nyní předsedkyní Českého sdružení Marfanova syndromu, které se snaží poskytnout informace o příznacích a průběhu nemoci. Umožnit setkávání a pomoc lidem se stejným osudem.

Další články

čtenářů si právě čte tento článek


Střídavá péče synovi nesvědčí

S bývalým manželem jsme se dohodli na střídavé výchově našeho Pavlíka. Považovali jsme to za celkem dobré řešení, ale syn je z toho nešťastný.

Akční letáky