Harry: Svým vzhledem šokoval rodiče i lékaře. Žádná z kontrol nic neodhalila!

Harry trpí Goldenharovým syndromem
Harry trpí Goldenharovým syndromem

Některé vývojové vady neodhalí ani ta nejzevrubnější vyšetření během těhotenství. Goldenharův syndrom patří mezi ně!

Všechno je jinak

Charlie se s manželem snažila několik měsíců přijít do jiného stavu. Když už chtěli všechnu snahu zahodit a smířit se s neúspěchem, dostalo se jim dvojnásobné radosti. Těhotenství probíhalo bez komplikací a ani jeden plod nevykazoval známky vývojových vad. Na porodním sále se ale nadšení proměnilo v obavy, strach a zklamání. Harry měl znetvořenou tvář, až později se rodiče dozvěděli, co za tím stojí. Agresivní forma Goldenharova syndromu s sebou nese mnohem závažnější následky než jen pokřivený úsměv.

Na dně

První týdny po porodu nebyla Charlie schopná péče o děti. Harryho postižení nedokázala přijmout a propadala se do hlubokých depresí. I lékaři měli strach ze vzniku psychóz a možného ohrožení dítěte. Po několika měsících se konečně oklepala a našla v sobě mateřskou lásku. Ze svých temných myšlenek se vypisuje na osobním blogu a je vidět, že ji stále obchází dny, kdy pochybuje a marně hledá sílu. Naštěstí jsou jí čtenáři oporou a webovky fungují líp než sezení v ordinaci psychologa.

Beru všechno!

Harry si vybral většinu komplikací, které toto postižení provází. K posledním narozeninám si přál jako každý kluk auto, ale mimo něj dostal i skleněné oko. Díky němu bude mít snazší vstup do kolektivu a fungování v něm. Od narození se mu nevyvinula bulva ani dutina pro ni, a tak musel podstoupit náročnou operaci. Vnímá a pohybuje se bez problémů, ale špatně slyší a nemluví. Je tak z velké části odkázán na pomoc druhých.

Díky své rodině, která ho maximálně podporuje a zahrnuje bezpomínečnou láskou, si může užívat života jako každé jiné dítě. I když jim nepoděkuje a neusměje se, našli si k sobě cestu.

O co jde?

Goldenharův syndrom je velmi těžké postižení, které se projevuje především na hlavě, obličeji a podél páteře. Své jméno nese po očním lékaři, který v roce 1952 obtíže poprvé popsal. Syndrom postihuje vždy jen jednu polovinu obličeje (výrazně častěji tu pravou) a způsobuje benigní nádory oční bulvy a víčka. Není však geneticky podmíněný, a tak je šance dědičnosti minimální a matka nemůže vznik postižení během těhotenství nijak ovlivnit. Goldenharův syndrom se může projevit mnoha způsoby jako chybějící oční bulvou a dutinou, špatně vyvinutými lícními kostmi a obličejovými svaly, velikostním nesouladem horní a dolní čelisti, deformací uší, zubů, obratlů, ledvin, jater a plic, rozštěpem patra nebo rtu a abnormálně vyvinutými žebry. Syndrom ale není jen o fyzickém postižení, pacienti často trpí i hluchotou a postrádají schopnost řeči.  

Další články

čtenářů si právě čte tento článek


Akční letáky