Mít vzácné onemocnění je stigma. I člověk s celkem známým neduhem občas měsíce obchází lékaře, než je konečně jasno. Ten, jehož nemoc patří k ojedinělým, na tom bývá ještě mnohem hůř. Symptomy záhadné choroby nezřídka pasují postiženého na hypochondra končícího maximálně s antidepresivy. A i když dotyčný někdy přece jen uslyší správnou diagnózu, lék nedostane, protože proti většině vzácných onemocnění medikamenty neexistují, případně jsou jen velmi těžko dostupné.

NĚKDY PROPADÁM ZOUFALSTVÍ

O tom, jaké to je žít s extrémně řídce se vyskytující nemocí, způsobující stálou bolest bez dohledné naděje na zlepšení, ví mnohé Marie Žampachová. Narodila se s diagnózou ichtyóza. Zadeček miminka byl posetý strupy a lékaři soudili, že se při porodu odřelo o matčinu pánev. Do několika dnů se tělíčko osypalo celé.

Odborníci dlouho nevěděli, čím by to mohlo být. Ichtyózu coby sporadickou a komplikovanou kožní chorobu sice znali, ale její projevy se u dívenky z typických znaků vymykaly. Teprve po šesti letech se jim podařilo nemoc diagnostikovat jako velmi vzácný druh ichtyózy, jímž Marie trpí jako jediná v republice. „Velmi často jsem byla hospitalizována na infekčních odděleních pro hnisající, mokvající a zanícenou kůži,“ vzpomíná Marie. Její dětství se smrsklo na všudypřítomnou bolest, otoky, boláky, infekce. „Vzhledem k častým hospitalizacím jsem na základní škole dost promeškala. Nesměla jsem nosit batoh kvůli kůži na ramenou a zádech, která se hned odřela, měla jsem kufřík. Základní škola ale byla peklo, i když jsem si jako student vedla velmi dobře, šikana mi podrážela nohy den co den. Nikdo na mě nechtěl sáhnout, nikdo si ode mě nic nechtěl půjčit, neměla jsem žádné kamarády. To mě trápilo asi nejvíc. Posměšky typu strouhanka, plesnivá, rakovina byly na denním pořádku…“

V 18 letech okamžitě spadla do invalidního důchodu – nemůže dlouho chodit, sedět ani stát. Lék, jímž by šla nemoc vyléčit, není.

Částečnou úlevu přinášejí obyčejné masti, jimiž se potírá takřka celý den. Ráno začíná koupelí s olejem, pak celé tělo promaže a přes den stále domazává ty části, které jsou nejhorší – ruce, nohy… Pokud kůži včas nepromastí, rychle ztuhne. V zimě extrémně praská a vysušuje se, naopak v létě víc mokvá, hnisá, snadno se do otevřených ran zanese infekce, Marie otéká a bolesti jsou pro ni nesnesitelné. Hlavní ošetření probíhá večer – opět koupel, aby kůže změkla, navrstvenou kůži musí opatrně oloupat, následně ještě na mokrou nanést první vrstvu krému. Velké praskliny a zrohovatělou kůži promaže dalším krémem, otevřené, zahnisané a mokvající rány antibiotickou mastí. Před spaním celé tělo potře ještě hydratačním krémem, zanícené nohy mastí, mezi prsty dá mast proti plísni.

„Pohyblivost prstů již prakticky nemám vzhledem k obrovským nánosům,“ říká. „Aby se prsty neslepily, musím mezi ně dát vždy sterilní čtverce, ošetřím chodidla, celé nohy pokryji dalšími sterilními či vazelínovými čtverci, zavážu a můžu jít spát. Samozřejmě v rukavicích, které jsou pro mě i běžnou součástí dne.“

Marie je bojovnice, i když ví, že šanci na vyléčení nemá. Její nemocí těžce zkoušené tělo zdobí překrásná tetování. Na zdevastované kůži špatně drží, ale… Trochu mě zahanbí, když se jí ptám, proč si přidělávala další bolest. Odpoví: „Jaká bolest? Proti ichtyóze není tetování nic. A i nemocný člověk chce žít přece normálně…“

Na svou nemoc si zvykla. Musela. Ačkoli… „Jsou špatné dny, kdy jen obtížně snáším bolest a péči o kůži, někdy propadám zoufalství, breku, když už nevím, co mám dělat, abych si ulevila od bolesti. Ale pak přicházejí i lepší dny, kdy kůže reaguje lépe a mohu fungovat.“

Marie funguje vzdor handicapu skvěle. Stala se ambasadorkou Spolku Ichtyóza šířícího osvětu o této nemoci a organizujícího i sbírku krémů pro postižené. Měsíčně se náklady na léky totiž vyšplhají v průměru k 20 000 Kč, protože spotřeba mastí například jen u dítěte bývá v průměru 6–8 kg měsíčně.

MOŽNÁ NEVÍTE

* Každý týden se seznam vzácných nemocí rozroste o 5 nových chorob.

* Proti 95 % vzácných chorob neexistuje lék.

* Od roku 1982 se pro léky na vzácná onemocnění oficiálně používá termín „sirotčí léky“ či „orphany“ (orphan drugs).

* Průměrně 18–24 měsíců čekají čeští pacienti, než stát povolí úhradu nových léků schválených v EU.

* U jediného pacienta na světě (chlapce narozeného v roce 1984) byla rozpoznána nemoc pojmenováná deficit ribóza-5-fosfát izomerázy.