Stručně o cystické fibróze
- Cystická fibróza (dříve také cystická fibrosa, mukoviscidóza, mukoviscidosa) je dědičně podmíněné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávicí ústrojí, ale i některé další orgány.
- Cystická fibróza není nakažlivá, nemocný se s ní narodí a většinou během krátké doby (první měsíce či roky) se objeví její příznaky.
- Cystická fibróza se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic. Nemocní také špatně tráví potravu, protože jim nefunguje správně slinivka břišní, vylučující trávicí enzymy. Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další. CF také způsobuje neplodnost u mužů. U žen s CF závisí plodnost na celkovém zdravotním stavu.
- Cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z 2.500 – 4.000 narozených děti. Přes zlepšující se léčebné možnosti je cystická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění.
Projevy nemoci
Při onemocnění cystickou fibrózou se v dýchacích cestách nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty. Nemocní CF mohou mít plíce osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné (pseudomonas aeruginosa, burkholderia cepacia). Na tyto bakterie špatně účinkují antibiotika a chronická infekce zhoršuje průběh celého onemocnění. Nemocní se nesmí vzájemně stýkat, aby se těmito bakteriemi nenakazili.
Díky nesprávné funkci slinivky břišní nemocní s CF neprospívají, ačkoli hodně jedí. Enzymy lze dnes jednoduše dodávat v kapslích před jídlem. Přesto musí nemocní CF velmi vydatně jíst a doplňovat stravu vitamíny v tabletách.
Podívejte se na medailonek s nemocnou Kamilou
Riziko onemocnění u dětí
Oba rodiče nemocného dítěte jsou zdravými nosiči genu způsobujícího CF. Riziko narození dítěte s CF je u každého těhotenství takového páru 25 %. Každý zhruba 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro CF.
Jak probíhá diagnostika
Cystická fibróza se diagnostikuje tzv. potním testem. Následně se diagnóza potvrzuje genetickým vyšetřením (odběrem krve a její DNA analýzou).
Klub nemocných cystickou fybrózou pomáhá
Patronem klubu je Ivan Trojan
